视黄醇脱氢酶5（RDH5）视网膜病变是一种罕见的常染色体隐性遗传先天性静止夜盲症，眼底表现为黄斑旁和周边网膜的视网膜下白色或淡黄色斑点，OCT显示它们主要沉积在外界膜和视网膜色素上皮层之间。斑点的形状和数量随年纪改变，最终斑点甚至可能完全消失。没有血管病变及视网膜内色素，血清维生素A维持在正常水平，视紫质再生延迟，导致暗适应时间延长，并产生正常振幅视网膜电图，标准全视野视网膜电图显示严重视杆细胞功能抑制，延长暗适应时间2-3小时，ERG可能会恢复正常或接近于正常。
本研究的目的是描述四个不相关的视黄醇脱氢酶5(RDH5)视网膜病变(眼底白点)中国患者的临床特征与和出现这一缺陷的潜在遗传因素。
方法：对患者进行完整的眼科检查,包括裂隙灯检查,间接检眼镜检查,SD-OCT检查、全视野视网膜电图检查。抽取外周静脉血进行基因检测。利用聚合酶链反应（PCR）和直接基因测序来读取RDH5基因的外显子及外显子/内含子边界区域基因(11-cis-视黄醇脱氢酶)。
结果四个RDH5视网膜病变患者,其中包括两个来自无关联中国家庭的6岁男孩。在一名6岁男孩的RDH5基因中发现一个新的c.cT(p.ArgTer)无义突变基因，拥有cdelc/InsGAAG(p.LeuGluVal)复合杂合的突变。2名男性患者，其中包括另一名6岁男孩，表现为纯合子的LeuGluVal突变。另一个病人是一名29岁女性，检测结果显示她拥有gA(p.ArgHis)和LeuGluValc复合杂合突变。所有患者眼底均表现为白底样外观。1男孩（例3）的标准条件下视网膜电图记录暗适应波形在正常范围内,延长暗适应时间后没有变化。例4的暗适应波形也在正常范围内，但延长暗适应时间后，振幅增加了30%。两个成年病人标准条件下视网膜电图暗适应受到抑制。OCT显示从视网膜色素上皮层到外界膜之间的弥散高反射光。
结论：研究者认为本次研究发现了一个新的RDH5基因的c.cT(p.ArgTer)无义突变。一个成年男性和一个男孩表现为纯合状态LeuGluVal，一名成年女性和另一名男性表现为杂合状态的LeuGluVal，提示LeuGluVal是一个常见有意义的突变位点。本研究中一名年轻患者保留了视杆细胞功能杆功。
本研究发现一名患者ERG视杆细胞不受影响，一名处于临界状态，拓宽了我们以往对RDH5病变ERG暗适应表现的认识，既往报导中75%RDH5病患者表现为p.LeuGluVal突变。本研究报道发现了p.ArgTer(c.C.T)，属于一种新型无义突变，阻止蛋白质的合成。长期后续眼底随访，视功能及结构的检查将为RDH5视网膜病提供更多的临床表型特征及可能的疾病发展过程。
原文：
Retina.Aug28.[Epubaheadofprint]
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